Laktoositalumatuse test

Laktoositalumatus on laialt levinud ainevahetuslik häire, mille puhul organism ei suuda ensüüm laktaasi vähesuse või puudumise tõttu seedida piimasuhkrut ehk laktoosi. Laktoos jääb lõhustamata ega saa imenduda. Sellisel juhul fermenteeritakse laktoos soolebakterite poolt, mille tulemusena tekib suur hulk gaasi. See omakorda võib põhjustada mitmeid laktoositalumatusele iseloomulikke ebameeldivaid sümptomeid: kõhuvalu, kõhukrampe ja -puhitust, kõhugaase ja kõhulahtisust.

Eristatakse kolme erinevat tüüpi laktoositalumatust:

1. Primaarne laktoositalumatus

Kõige levinum laktoositalumatuse tüüp. Eestis esineb laktoositalumatust 20-30 % elanikkonnast. Primaarne laktoositalumatus on pärilik ja seda tüüpi laktoositalumatust saab määrata geneetilise testi abil.

2. Sekundaarne laktoositalumatus

Keskkonnast tingitud, põhjuseks sooleseina vigastus või gastrointestinaalsed haigused nagu tsöliaakia, Crohn’i tõbi, ärritatud soole sündroom.

3.Kaasasündinud laktaasi puudulikkus

Harvaesinev autosomaal-retsessiivne haigus, mis on rohkem levinud Soomes (1:60 000). Primaarset laktoositalumatust saab määrata geneetilise testi abil. Määratakse laktaasi kodeeriva geeni läheduses geneetilist markerit (C-13910T), millel on seos laktoositalumatusega. Genotüüp CC on seotud laktoositalumatusega ja genotüübid CT ja TT laktoosi tolerantsusega.

Laktoositalumatuse geneetilisel testimisel on palju eeliseid võrreldes traditsiooniliste diagnostiliste meetoditega:

• DNA-testi abil saab eristada primaarset laktoositalumatust sekundaarsest, mis võib olla ajutine, kui rakendatakse õiget ravi.

• DNA-testi tulemus ei ole mõjutatud välistest faktoritest nagu söömine/joomine, antibiootikumide tarvitamine või endoskoopilised protseduurid enne testi läbiviimist.

• Lisaks on geneetiline testimine patsiendile palju mugavam ja vähem aeganõudev kui traditsioonilised meetodid.